Solidarité
L'AFM (Association Française contre les Myopathies)
L'AFM : un combat et une stratégie
L'AFM (Association Française contre les Myopathies) est née en 1958 d'une nouvelle génération de malades et parents de malades qui ont refusé la fatalité et pris leur destin en main.
Parce qu'on est plus fort ensemble, ils ont décidé de dire "Non" aux maladies neuromusculaires (dont la dystrophie musculaire de Duchenne). Reconnue d'utilité publique en 1976, l'AFM vise donc un objectif clair : vaincre les maladies neuromusculaires, des maladies qui tuent muscle après muscle et pour lesquelles il n'existe pas de traitement curatif, de thérapie.
Confrontés à l'indifférence d'une grande partie du monde médical et des pouvoirs publics, les malades et parents de malades ont alors décidé d'impulser eux-mêmes les programmes de recherche. Avec cette certitude : un jour, il sera possible de guérir.
Engagée dans la recherche scientifique (dont la génétique), comme dans l'aide aux malades, inventive dans le domaine social comme dans le domaine scientifique, l'AFM agit de façon indépendante, uniquement guidée par l'intérêt du malade et par l'amélioration de sa santé et de ses conditions de vie.
Une stratégie sur tous les fronts pour vaincre les maladies neuromusculaires
Ce combat l'amène à intervenir au-delà du champ des maladies neuromusculaires à travers une stratégie d'intérêt général qui s'est traduite par des avancées marquantes pour l'ensemble des maladies génétiques rares et même pour des problèmes de santé plus fréquents.
Parce que les maladies neuromusculaires sont, pour la plupart, d'origine génétique, l'AFM s'attache à développer des outils d'intérêt général, des moyens et des savoirs pour accélérer la compréhension des maladies génétiques et ouvrir le chemin issu de la connaissance des gènes.
Parce que les maladies neuromusculaires font partie de maladies rares, l'AFM développe une stratégie globale pour la reconnaissance de ces malades exclus de la vie économique et sociale. Elle lutte, avec d'autres associations, pour faire reconnaître le droit de chaque citoyen à disposer des moyens de compenser ses incapacités et permettre à chacun d'être acteur de son projet de vie.
Le Téléthon, pour gagner le combat contre la maladie
Pour donner une nouvelle impulsion à la recherche, l'AFM organise, en 1987, le premier Téléthon, opération caritative de collecte de fonds et de sensibilisation du grand public combinant une émission télévisée de 30 heures et des dizaines de milliers de manifestations de solidarité et de générosité dans toute la France.
Le Téléthon est le moyen de collecte quasi-exclusif de l'Association caritative. Il permet également de mieux connaître ces maladies, d'en comprendre les défis et de faire évoluer le regard de la société sur le handicap, sur ceux qui ne peuvent pas bouger, s'exprimer ou vivre comme les autres.
Depuis le premier Téléthon, des évolutions et révolutions déterminantes ont marqué le combat de l'AFM, porté par la détermination des malades, des familles, des scientifiques, des bénévoles et la générosité de millions de Français.
Chaque Téléthon est une nouvelle étape qui nous rapproche un peu plus de la victoire sur la maladie.
Historique du Téléthon et naissance du Téléthon français
Le Téléthon a été rapporté des Etats-Unis en 1986 à l'initiative de Pierre Birambeau qui, le premier, s'intéressa de près à l'expérience menée Outre-Atlantique. Aux Etats-Unis c'est, à l'époque, un marathon télévisé de vingt-deux heures en studio qui permet de collecter l'équivalent de 30 millions d'euros.
En août 1986, Pierre Birambeau part donc mener l'enquête avec sa femme, son fils aîné Rémi, quinze ans et Damien, treize ans, atteint de myopathie. A son retour, ayant adopté son rapport, le Conseil d'Administration de l'AFM le charge d'organiser cette émission, véritable marathon de la solidarité et de la générosité.
France 2 accepte de s'associer au projet en temps que partenaire ainsi que le Lions Club français dont les membres, bénévoles, répondront au téléphone. Le Téléthon français est alors né un soir de décembre 1987... L'émission fera bientôt mieux que le Téléthon américain !
Pour la petite histoire, le compteur électronique de la première émission n'était pourvu que de huit chiffres. Il fallut peindre le neuvième à la main sur du bois : 181 327 459 francs de promesses de dons (27,6 millions d'euros)... Une énorme machine venait de se mettre en marche, dont les conséquences n'ont pas fini d'étonner...
"Le Téléthon n'a pas été le fruit du hasard, insiste Pierre Birambeau. L'avancée sur la myopathie de Duchenne - dystrophie musculaire - en 1986 (la découverte du gène) nous offrait quelque chose de concret. Il fallait se donner les moyens d'aller plus loin, beaucoup plus loin. Tout est venu d'une formidable intuition. Ca bougeait dans la recherche, il ne fallait pas passer à côté des occasions de progresser".
Le succès du premier Téléthon confirmé, l'AFM se lance dans l'aventure et invite le grand public à signer un pacte avec des scientifiques et à prendre un pari avec eux sur l'avenir. Le Téléthon a désormais lieu tous les ans.
Depuis le premier Téléthon, des années gagnées...
Le Téléthon a permis de changer la vie des malades. C'est sur le plan médical que les progrès sont les plus spectaculaires : l'espérance de vie a progressé pour tous ceux qui sont touchés par les maladies neuromusculaires et les soins, plus adaptés, ont permis d'améliorer considérablement la vie des malades, même si beaucoup reste à faire.
Grâce aux fonds recueillis par le Téléthon, des outils, des laboratoires et des réseaux ont ainsi pu être mis en place. L'AFM soutient le développement de toutes les pistes thérapeutiques (thérapies géniques et cellulaires, cellules souches, molécules pharmacologiques...). Et les avancées sont porteuses d'espoir.
Le Téléthon c'est aussi l'occasion pour les malades de témoigner de leurs difficultés au quotidien, des progrès concrets dans leur vie, de leurs espoirs dans la recherche. Longtemps ignorées de tous, les personnes malades ont vu changer, depuis que le Téléthon existe, le regard de la population sur leur situation de handicap.
Le Téléthon c'est aussi l'occasion pour les scientifiques et les médecins d'expliquer leurs avancées, leurs projets...
Le Téléthon permet de ne jamais renoncer et d'avancer sur le chemin de la guérison et de la santé.
Soutenir 400 programmes de recherche
Parce qu'il n'existe pas de traitement curatif pour les maladies neuromusculaires, l'Association Française contre les Myopathies incite les équipes de recherche à travailler sur les thématiques qui l'intéressent : les maladies neuromusculaires et les nouvelles thérapeutiques.
Parce que le combat de l'AFM est universel, elle soutient des projets associant parfois des chercheurs étrangers (européens, québécois, américains...) mais aussi des structures de pointe (Généthon, l'Institut de Myologie, le pôle d'infrastructures de Nantes...).
La politique scientifique de l'AFM passe donc par le financement d'équipes de recherche publiques ou privées mais aussi par des partenariats avec des industriels français et internationaux sur des projets intéressant ses domaines d'intervention.
N'ignorant aucune piste thérapeutique !
En 2004, l'AFM a ainsi financé 341 projets destinés à améliorer les traitements existants et soutenu des recherches plus fondamentales sur la physiopathologie du muscle et sur l'origine moléculaire des maladies.
Les projets soutenus par l'Association visent en effet à mieux connaître le fonctionnement du muscle, qu'il soit malade, sain, sportif ou vieillissant, préalable indispensable aux thérapeutiques.
L'AFM combine également, à travers ses programmes de recherche, toutes les pistes de thérapies innovantes : thérapies géniques et cellulaires, cellules souches, molécules pharmacologiques... Il n'existe pas de solution type face aux maladies neuromusculaires et, face à une même pathologie, les solutions peuvent être différentes selon les malades et le type de mutation génétique. Aujourd'hui, les techniques de chirurgie du gène intervenant directement sur la mutation génétique, tout en respectant le fonctionnement de la cellule se multiplient. Elles préfigurent le développement de traitements "à la carte" adaptés à la mutation de chaque individu.
Avancées scientifiques prometteuses : la myopathie de Duchenne corrigée chez la souris
Les malades et les familles de l'AFM ont vécu un moment fort en 2004 lorsqu'une équipe de Généthon a montré des images de muscles de souris, modèles de la myopathie de Duchenne - soit atteint de dystrophie musculaire -, réparés grâce à la technique du saut d'exon (exon skipping).
Au lieu d'apporter un gène-médicament au coeur de la cellule pour restaurer la protéine manquante, les chercheurs de Généthon, le laboratoire du Téléthon, ont choisi d'intervenir directement sur le message du gène pour en supprimer l'anomalie. Le but : obtenir totalement ou partiellement l'expression de la protéine qui fait défaut. Pour cela, ils ont utilisé la technique du saut d'exon qui intervient au moment de l'épissage, c'est à dire l'étape au coeur de la cellule, où la copie d'ADN est transformée en ARN messager, qui est le code délivré par le gène à la cellule pour lui indiquer comment produire la protéine. Chez une personne malade, ce code est erroné ce qui rend les instructions incompréhensibles pour la cellule, qui n'arrive pas à produire la protéine.
L'idée est de supprimer la partie du code comprenant l'erreur pour rétablir une lecture à peu près correcte et, ainsi, permettre la production, même partielle, de la protéine manquante.
Avec cette technique, les chercheurs de Généthon sont donc parvenus, chez la souris, à rétablir la production d'une dystrophine tronquée mais fonctionnelle.
Quelles autres maladies ?
Outre la myopathie de Duchenne - dystrophie musculaire -, le saut d'exon concerne potentiellement toutes les maladies impliquant des protéines qui restent fonctionnelles même en cas de saut d'un ou de plusieurs exons au niveau de leur code de fabrication. Par exemple : l'hémophilie (maladie du sang) ou la dystrophie musculaire congénitale (maladie neuromusculaire).
L'AFM a lancé début 2005, en partenariat avec Genatlas, un programme pour l'identification des maladies génétiques rares auxquelles cette technique pourrait s'appliquer. Genatlas a sorti aujourd'hui une liste de 51 gènes potentiellement concernés par cette technique thérapeutique.
Le développement des traitements à la carte
Avec les résultats prometteurs obtenus l'année dernière par la technique du saut d'exon, le développement des thérapies issues de la connaissance des gènes a fait un véritable bond en avant. Les techniques de chirurgie du gène intervenant directement sur la mutation génétique, tout en respectant le fonctionnement de la cellule, se multiplient. Elle préfigurent le développement de traitements "à la carte" adaptés à la mutation de chaque individu.
Site Internet
http://www.telethon.fr/ |
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