Médecine
La trisomie 21
LA trisomie 21, syndrome de Down ou encore mongolisme fut décrite par Esquirol en 1846. Son étude fut reprise en 1866 par Langdom-Down. C'est l'aberration chromosomique la plus fréquente. On compte actuellement 50 000 personnes trisomiques en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde.
Si les grandes caractéristiques de la trisomie 21 sont en général connues, ses origines précises peuvent être plus diversifiées que l'on est souvent tenté de le penser.
La probabilité d'avoir un enfant trisomique augmente avec l'âge de la mère : - 1 pour 2 000 naissances vers 20 ans
- 1 pour 400 vers 38 ans
- 1 pour 100 vers 40 ans
Il n'y a pas de traitements contre cette anomalie mis à part ceux destinés à prévenir.
L'espérance de vie d'un enfant trisomique a fortement augmenté. Dans les années 50, elle était d'environ 20 ans, aujourd'hui, les personnes atteintes de trisomie 21 arrivent à vivre jusqu'à plus de 60 ans.
Causes
Normalement, le nombre de chromosomes contenus dans les cellules d'un individu (caryotype normal) est de 46 (en fait, 23 paires). Dans cette maladie, le sujet possède 47 chromosomes. Cette anomalie fut découverte en 1959 par les Professeurs Jérôme Lejeune et Turpin. C'est la 21e paire de chromosomes qui possède un chromosome supplémentaire, d'où le nom de la maladie.
Quelquefois, un des chromosomes 21 est associé à un autre chromosome : le sujet ne présente alors que 45 chromosomes. Dans ce cas, il n'est pas atteint lui-même mais est susceptible de transmettre à sa descendance l'aberration chromosomique.
Elle s'accompagne d'un retard mental constant mais de degré variable associé à une apparence physique particulière. Par ailleurs, les personnes trisomiques ont souvent une malformation cardiaque.
Il y a trois formes de trisomie 21 : - La trisomie 21 libre est accidentelle. Elle est causée par un déséquilibre dans les chromosomes, qui survient généralement à la conception. Cette forme représente 95 % des cas.
- La trisomie 21 en mosaïque est également accidentelle. Dans ces cas, l'erreur chromosomique s'est produite après la conception. Cette forme représente moins de 1 % des trisomies 21.
- La troisième forme de trisomie 21, celle par translocation, peut être héréditaire. Le père ou la mère peuvent en être déjà porteurs. Elle représente 3 à 4 % de toutes les trisomies 21.
Pour l'instant, il est impossible de comprendre comment se produit ce déséquilibre chromosomique. Plusieurs hypothèses ont été avancées mais aucune n'a pu être confirmée à ce jour.
Symptômes
- Les yeux sont particulièrement écartés
- Piqueté de l'iris (taches de Bushfield)
- Les fentes palpébrales (espace entre les deux paupières) sont obliques et accompagnées d'un repli cutané que l'on appelle l'épicanthus
- Une petite taille
- La langue augmentée de volume sort constamment de la bouche
- La partie postérieure de la tête est large et aplatie
- Le nez est petit et retroussé, particulièrement de profil
- Le visage dans sa globalité est rond
- Les oreilles sont malformées et implantées bas
- Au niveau palmaire, il existe un seul pli transverse (50 % d'entre eux)
- Le petit doigt est habituellement court et incurvé
- Grand espace entre le premier et le deuxième orteil
- Handicap mental constant (Q.I. situé entre 25 et 70), mais possibilité d'un apprentissage (lecture, parfois écriture)
- Démence sénile précoce
- Sensibilité particulière aux carences en vitamines
- Troubles auditifs
- Troubles visuels
- Petite faiblesse musculaire
- Sensibilité accrue à la douleur
- Tendance à avoir plus d'infections que les autres sujets
- Malformations viscérales (coeur, duodénum)
- Vieillissement précoce
- Puberté tardive
- Croissance lente
- En ce qui concerne la reproduction, les filles sont fécondes alors que les garçons ne le sont pas.
Diagnostic prénatal
Celui-ci est réalisé notamment s'il y a une anomalie morphologique vue par une échographie entre la 12e et la 14e semaine de grossesse : analyse de sang puis amniocentèse (prélèvement, dans l'utérus, de liquide contenant des cellules éliminées par le foetus) vers la 15e semaine. Le résultat de cet examen est fiable mais nécessite pour l'instant quinze jours à trois semaines de délai et présente quelques risques de fausse couche.
Ce dépistage est proposé systématiquement et remboursé aux femmes de plus de 40 ans depuis 1973, aux femmes de plus de 38 ans depuis 1980, à toutes les femmes depuis le 23 janvier 1997.
La trisomie 21 présente une forte mortalité in utero (fausse-couche spontanée ou mort in utero de l'enfant) : environ 85 % des grossesses trisomiques n'arrivent pas à terme, la majorité (75 %) des cas de mort in utero ayant lieu avant 12 SA (semaine d'aménorrhée).
En cas de diagnostic positif
En cas de diagnostic positif, l'enfant est atteint de trisomie 21.
Le corps médical propose alors à la mère une interruption de grossesse.
La décision de poursuivre ou non la grossesse appartient à la mère après avoir été clairement informée des conséquences médicales de la trisomie pour son enfant et des moyens disponibles pour interrompre la grossesse.
Dans la majorité des cas, le diagnostic intervient après la 10e SA, date limite légale d'une IVG (interruption volontaire de grossesse). Au-delà de 10 semaines d'aménorrhées (SA), l'interruption de grossesse entre dans le cadre légal d'une IMG (interruption médicale de grossesse). La technique utilisée varie avec l'âge de la gestation : par aspiration ou par accouchement provoqué lorsque la grossesse est plus évoluée.
Adresses
- Association de porteurs d'anomalies chromosomiques (Apac), s/c Mme Mardretti-Waternaux, 52, la Butte Eglantine, 95610 Eragny.
- Amis et parents de trisomiques à l'écoute (APTE), 42, rue Edmond-Membrée, 59300 Valenciennes.
- Fédération d'associations pour l'insertion sociale des personnes porteuses d'une trisomie 21 (FAIT 21), 10, rue du Monteil, 42000 Saint-Etienne.
Montpellier - 09 Avril 2004
Diana BOUAYAD-AMINE
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